Was ist eine anorektale Fehlbildung?

Die Analatresie oder anorektale Fehlbildung ist eine angeborene Fehlbildung und gehört zu den seltenen Erkrankung. Sie kommt bei einem von 3.500 bis 5.000 Neugeborenen vor.
Anorektale Fehlbildungen können bei allen Menschen auftreten, gleich welcher Herkunft. Allerdings sind Jungen häufiger betroffen als Mädchen (im Verhältnis 6:4).

Eine anorektale Fehlbildung entsteht in der Frühphase der Schwangerschaft, zwischen der vierten und 12. Schwangerschaftswoche. Durch eine Entwicklungsstörung des Embryos in dieser Phase werden die verschiedenen Gewebeschichten, die sich später zum Darm- und zum Harntrakt formen, unzureichend oder falsch geteilt und ausgebildet.

Über die Ursachen, die zur Entwicklung einer Analatresie führen können, ist wenig bekannt. Es konnten bisher keine eindeutigen Ursachen identifiziert werden. Es gibt Hinweise auf teratogene Einflüsse, also auf Substanzen, die dem Embryo schaden und von außen unbewusst zugeführt wurden, wie z. B. Insulin, Retinolsäure oder Thalidomid. Künstliche Befruchtungstechniken erhöhen möglicherweise das Risiko für Fehlbildungen.

Die Nabelschnur einiger betroffener Kinder hat nur zwei, statt drei Gefäße. Dies wird als Hinweis darauf gedeutet, dass eine anorektale Fehlbildung durch eine mangelhafte Gefäßversorgung der Beckenorgane entsteht.

Bisher gibt es keine medizinischen Studien, die eine genetische Abhängigkeit belegen. Für die Möglichkeit einer genetischen Komponente spricht, dass es einzelne Familien gibt, bei denen mehrere Kinder betroffen sind. Auch bei Kindern mit Down-Syndrom (Trisomie 21) treten anorektale Fehlbildungen gehäuft auf. In etwa zehn Prozent der Fälle können Unregelmäßigkeiten auf den Chromosomen festgestellt werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass in einer Familie ein zweites Kind mit einer Analatresie geboren wird, liegt bei etwa 1,4 Prozent. Das ist ein deutlich erhöhtes Risiko. 

Eine zuverlässige Empfehlung zur Prävention einer anorektalen Fehlbildung ist nicht möglich, da die Ursachen der Entstehung einer Analatresie nicht bekannt sind. Für eine gesunde Entwicklung des Embryos im Allgemeinen empfiehlt sich die Versorgung der Mutter mit Folsäure schon vor Beginn der Schwangerschaft.

Anders als viele andere Fehlbildungen ist die Analatresie selbst bisher im vorgeburtlichen Ultraschall nicht zuverlässig zu erkennen. Dadurch werden Eltern von der Diagnose überrascht und sind nicht darauf vorbereitet, dass ihr Kind mit einer Fehlbildung geboren wird. Manchmal lassen sich während der Schwangerschaft Begleitfehlbildungen, wie z. B. zwei statt drei Nabelschnurgefäße, eine statt zwei Nieren, fehlgebildete Nieren, eine auffällige Entwicklung der Blase, des Genital oder des Herzens, eine Fehlbildung der Wirbelsäule oder ein erweiterter Darm feststellen. Diese Fehlbildungen treten häufig zusammen mit einer Analatresie auf und können auf eine anorektale Fehlbildung hinweisen. 

Welche Formen der anorektalen Fehlbildungen gibt es?

Allen anorektalen Fehlbildungen gemeinsam ist die fehlende anale Öffnung. Die Ausprägungen der Fehlbildung können jedoch sehr unterschiedlich sein. Anorektale Fehlbildungen werden häufig in "hohe" und "tiefe" Formen mit unterschiedlicher Lage der „Fistel“ eingeteilt. Als „Fistel“ wird die Strecke zwischen fehlmündender analer Öffnung und Darm bezeichnet.

Die aktuelle Klassifikation orientiert sich an der anatomischen Bezeichnung der Stelle, an der die „Fistel“ mündet.

Findet sich also die Analöffnung beim Mädchen nicht an der Sollstelle, sondern weiter vorne am Damm, spricht man von einer Analatresie mit Verbindung zwischen Mastdarm (Rektum) und Damm (Perineum) = Analatresie mit rekto-perinealer Fistel.

Die häufigste Fehlbildungsform beim Jungen ist die Analatresie mit rekto-urethraler Fistel. Das bedeutet, dass eine Verbindung zwischen dem Enddarm und der Harnröhre besteht. Die Stelle, an der die Analöffnung liegen sollte, ist vollständig verschlossen. Oft entleert sich Kindspech zusammen mit Urin aus der Harnröhre.

Mögliche Diagnosen sind Analatresie, Rektumatresie, Analstenose, Kloakenfehlbildung, Blasenekstrophie, Kloakenekstrophie, kaudales Regressionssyndrom, Anus copertus, VATER- oder VACTERL-Assoziation.

Die größte Herausforderung ist, dass bei der Korrektur der Fehlbildung eine gute Funktion der betroffenen fehlgebildeten Organe ermöglicht wird. Stuhl- und Harnkontinenz sowie die Funktionsfähigkeit der Geschlechtsorgane sind die dringlichsten Probleme. Über die Fähigkeit später kontinent zu sein, entscheiden die Form der Fehlbildung, die korrekte Diagnose, die richtig durchgeführte Operation im frühen Kindesalter und eine individuelle Nachbehandlung.

Eine unzureichende Kontinenz kann im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter zu starken psychischen Irritationen mit Behandlungsbedarf oder zur Isolation des Betroffenen führen. 

Anorektale Fehlbildungen treten häufig in Kombination mit weiteren Fehlbildungen auf. Oft sind Nieren, Geschlechtsorgane, Herz, Wirbelsäule, Luft- und Speiseröhre, Magen-Darm-Trakt oder Extremitäten ebenfalls fehlgebildet. Eine häufig vorkommende Kombination von Fehlbildungen ist die sogenannte VACTERL-, oder VATER-Assoziation. Hierbei steht jeder Buchstabe für eine mögliche Fehlbildung des Körpers: Wirbelsäule (vertebral), Anus (anal), Herz (cardial), Luftröhre (tracheal), Speiseröhre (esophageal), Extremitäten (limb). Begleitfehlbildungen des Harntrakts sind insgesamt am häufigsten.

Die richtige Diagnose und die richtige Operation entscheiden wesentlich über die spätere Fähigkeit zur Kontinenz. Deshalb müssen nach der Geburt Untersuchungen zur Sicherung der Diagnose durchgeführt werden:

Allgemeine Untersuchung des gesamten Kindes, Ultraschalluntersuchung von Bauch, Nieren und ableitenden Harnwegen, Herz und Wirbelsäule, Röntgenaufnahme (Miktionszysturethrographie) der Blase. Manchmal können zusätzliche Untersuchungen notwendig werden, wie z. B. Röntgenkontrastmitteluntersuchung, Kernspintomographie, Zystoskopie.

Diese Untersuchungen sind sehr wichtig, denn die Analatresie selbst muss richtig erkannt und eingeordnet werden und alle Begleitfehlbildungen sollten erfasst werden.

Vor der sogenannten Durchzugsoperation, bei der die Analöffnung an die Sollstelle gelegt wird, ist es erforderlich, die genaue Variante der Fehlbildung und den Abstand zwischen analer Sollstelle und Dickdarm zu bestimmen, um die spezielle Anatomie des Kindes zu verstehen und die Operation zu planen.

In vielen Kliniken wird dem Baby ein künstlicher Darmausgang angelegt und anschließend über den künstlichen Darmausgang eine Kontrastmitteluntersuchung des Darms durchgeführt.

Der Nachteil dieser Methode zur Darstellung der Fehlbildung ist, dass zwingend eine Operation mit Anlage eines künstlichen Darmausgangs erforderlich ist, obwohl die Fehlbildungsvariante des Kindes nicht geklärt ist.

Bei den meisten Fehlbildungsformen favorisieren wir ein einschrittiges, (primär definitives) Vorgehen ohne Anlage eines künstlichen Darmausgangs.

Deshalb bevorzugen wir die Darstellung der Fehlbildungsform über die vorhandenen Körperöffnungen, sowohl sonographisch als auch radiologisch. Anhand der Befunde wird dann entschieden, ob ein künstlicher Darmausgang erforderlich ist oder nicht. 

Bei Kindern, die mit einer "tiefen", bzw. unkomplizierten Form der Analatresie /anorektalen Fehlbildung (Analatresie mit rekto-perinealer Fistel, Analatresie mit rekto-vestibulärer Fistel) geboren werden, kann bald nach der Geburt eine geplante Operation zur Verlagerung der Analöffnung an die Sollstelle vorgenommen. Dieser Eingriff ist nicht dringlich, da der fehlmündende Anus bei den meisten Kindern groß genug ist, um Muttermilchstuhl unkompliziert passieren zu lassen.

Anlage eines künstlichen Darmausgangs
Kinder, die mit einer "hohen" oder komplexen Fehlbildungsvariante, oder einer Kloakenfehlbildung geboren werden, benötigen oft eine andere Behandlung.
Nachdem Untersuchungen zur Klärung der Fehlbildungsform durchgeführt worden sind, wird bei vielen Kindern ein künstlicher Darmausgang (Anus praeter, Stoma) angelegt.
Der Anus praeter bleibt nur vorübergehend bestehen. Er wird geschaffen, indem der Dickdarm durchtrennt und die zwei Darmenden durch die Bauchdecke nach außen geführt werden. Dieses Vorgehen ermöglicht dem Kind, Stuhl abzugeben, obwohl keine Analöffnung vorhanden ist. Mit dieser operativen Maßnahme wird Zeit gewonnen. Das Kind kann ernährt werden.
Wo es möglich ist, bevorzugen wir eine Operation in der Neugeborenenzeit,  das heißt, die Fehlbildung wird sehr bald nach der Geburt operiert. Dadurch entfällt in vielen Fällen die Anlage eines Anus praeter.

Versorgung des künstlichen Ausgangs
In den Fällen, in denen ein Anus praeter erforderlich ist, bleibt der künstliche Darmausgang gewöhnlich vier bis sechs Wochen bis nach der endgültigen Korrekturoperation der Fehlbildung bestehen. Während dieser Zeit ist ein/e Stomatherapeut/in von großem Wert. Diese/r führt die Eltern die  Stomapflege ein, hilft bei der Pflege und Versorgung des künstlichen Darmausgangs, beantwortet viele Fragen und gibt hilfreiche Ratschläge.

Durchzugsoperation
Die eigentliche Fehlbildungskorrektur bzw. Neubildung der analen Öffnung wird auch Durchzugsoperation oder PSARP (posterior-sagittale-anorektale Plastik) genannt. Sie wird gewöhnlich während der ersten Lebensmonate durchgeführt. Die Operation dauert je nach Fehlbildungsform ein bis drei Stunden. Umfassendere Fehlbildungsformen erfordern manchmal längere Operationszeiten und weitere Operationen.

Dehnung
Eine Dehnung der Analöffnung ist nicht bei jedem Kind und jeder Fehlbildungsform notwendig. Wir können bei vielen Kindern auf die Analdehnung verzichten.
In den Fällen, in denen eine Dehnung (kalibrieren) der neuen Analöffnung erforderlich ist, wird zwei Wochen nach der Durchzugsoperation begonnen. Die Dehnung erfolgt mit Metallstiften verschiedener Durchmesser, den sogenannten Hegar-Stiften. Beginnend mit einem kleinen Durchmesser werden die Hegarstifte in den After eingeführt. Der Durchmesser der Hegar-Stifte wird nach einem festen Schema in kleinen Schritten für ca. 3 Monate solange erhöht, bis die Aftergröße dem Alter des Kindes entspricht. 

Verschließen des künstlichen Ausgangs
Etwa vier bis sechs Wochen nach der Korrekturoperation der Fehlbildung wird der künstliche Darmausgang zurückverlagert. Der Stuhl kann und soll über den neuen Anus abgegeben werden. Deshalb wird der künstliche Darmausgang verschlossen. Dabei werden die nach außen geleiteten Darmenden unter der Bauchdecke wieder zusammengeführt und die Bauchdecke verschlossen – der Anus Praeter wird rückverlagert. 

Die tägliche Versorgung des Stomas und die Dehnung des Anus mit den Hegar-Stiften geben wir gerne in die Hand der Eltern. Viele Eltern fühlen sich im ersten Moment von diesen neuen Aufgaben überfordert. Sie haben Angst, ihr Kind nicht richtig zu versorgen, oder ihm wehzutun. Es ist wichtig diese Ängste und Sorgen gemeinsam zu besprechen und die Eltern gut in der Behandlung anzuleiten. Meist lernen die Eltern schnell die richtigen Handgriffe und entwickeln ihr ganz persönliches System der Betreuung.
Stomatherapeuten helfen den Eltern in der Klinik und vor allem auch zu Hause mit vielen Ratschlägen und den richtigen Hilfsmitteln. So können die Eltern eine natürliche Routine und liebevolle Pflege bei der Versorgung des künstlichen Darmausgangs ihres Kindes entwickeln.

Obstipation (Verstopfung)
Bei manchen Formen der Analatresie haben die Betroffenen auch nach erfolgreicher Operation Probleme einen vollen Darm wahrzunehmen und Stuhl abzusetzen. So kann es zur Verstopfung kommen. Ist der Enddarm dauerhaft mit Stuhl gefüllt und wird nicht adäquat entleert, landen häufig kleine Stuhlportionen in der Hose oder Windel. Dieses Stuhlschmieren ist Ausdruck eines Überlaufs von Stuhl aus dem vollen Darm. Wird die Verstopfung nicht behandelt, kann der Darm sich erweitern und durch das Stuhlschmieren ein Wundsein (Analekzem) entstehen.

Stuhlinkontinenz
Bei den komplexeren Fehlbildungsvarianten kann auch nach erfolgreicher Korrekturoperation ein nicht ausreichender Verschluss der Analöffnung bestehen. Stuhlkontinenz ist ein komplizierter Mechanismus aus zahlreichen unterschiedlichen Wahrnehmungen und Funktionen.
Die Stuhlinkontinenz kann mit einem individuellen Behandlungskonzept kontrolliert werden. Abführmittel oder  Darmspülungen verhindern, dass die Betroffenen eine Windel tragen müssen, auch, wenn funktionell kein ausreichender Verschluss der Analöffnung besteht.

Durchfall
Ist bei einer anorektalen Fehlbildung der Darm insgesamt zu kurz geraten, kann der Nahrungsbrei nicht genügend eingedickt werden. Dann sind häufige Durchfälle die Folge. Durchfällen kann mit entsprechender Nahrung oder auch mit Medikamenten entgegengewirkt werden.

Harntrakt
Probleme mit dem Harntrakt sind häufig direkt mit anorektalen Fehlbildungen verbunden. Das kann soweit führen, dass eine natürliche Entleerung der Blase nicht mehr möglich ist. Dann wird das Entleeren der Blase durch Katheterisieren notwendig. Auch häufige Harnwegsinfekte können eine Folge sein.

Störungen der Sexualfunktion
Mit Beginn der Pubertät können sich Störungen im Sexual- und Fertilitätsbereich zeigen, die bis zu diesem Zeitpunkt  nicht aufgefallen sind.  Probleme ergeben sich einerseits aufgrund einer gestörten Anatomie durch die Fehlbildungen selbst oder weil Nerven im kleinen Becken geschädigt sind, möglicherweise auch durch vorangegangene Operationen.
Bei Mädchen besteht manchmal eine Fehlbildung der Scheide oder der Gebärmutter, die bis zum Eintritt der Menstruation keine Beschwerden bereitet. Mit dem Beginn der Monatsblutung zeigt sich dann, dass das Menstruationsblut nicht ungehindert abfließen kann. Eine Blutansammlung in der Gebärmutter kann zu starken Bauchschmerzen führen, ist aber kein Grund die Gebärmutter zu entfernen. Es ist wichtig hier in Ruhe ein Behandlungskonzept zu erstellen, dass den Erhalt der Fruchtbarkeit gewährleistet.
Mögliche Störungen bei Jungen können sein: Verletzung der Samenbläschen oder der Samenleiter während der Durchzugsoperation, gestörte Ejakulation und Nebenhodenentzündungen.

Psychische Störungen
Wenn Stuhl- oder Blasenkontinenz nicht vorhanden oder eingeschränkt sind,  oder die Funktion der Sexualorgane beeinträchtigt ist, kann dies zu psychischen Problemen führen, wie z. B. Trennungsängste, Kontaktstörungen, Leistungsangst, Depression. Es ist wichtig den Betroffenen frühzeitig Hilfe im Umgang mit Ängsten und Sozialstörungen anzubieten.

Es gilt auszuprobieren, welche Therapie, oder Kombination von Therapien für den Betroffenen angenehm ist. Hier gibt es kein richtig oder falsch. Die beste Lösung lässt sich auch gut mit dem Familienleben in Einklang bringen. So nimmt z. B. der tägliche Einlauf etwa eine halbe Stunde in familiärer Umgebung in Anspruch, während für das Stuhltraining längerfristige Aufenthalte außerhalb der eigenen Umgebung notwendig sein können. 

Anorektale Fehlbildungen können ein Leben lang Probleme im Bereich Darm, Blase und Geschlechtsorgane mit sich bringen. Durch eine kontinuierliche Nachsorge, also eregelmäßige Kontrolluntersuchungen des Bauchraumes und durch den regelmäßigen Gang zur Toilette können viele Folgeerscheinungen bei anorektalen Fehlbildungen und damit Klinikaufenthalte und Operationen vermieden werden. Eine stetige, aufmerksame, aber unverkrampfte Beobachtung seitens der Eltern bzw. der eigenen Person hilft, die Behinderung als solche anzunehmen. Dann wird auch bei Problemen in der psychischen oder physischen Entwicklung rechtzeitig gehandelt. Damit erhöht sich automatisch die Lebensqualität des Betroffenen. Die Lebensqualität der Betroffenen wird auch wesentlich von den Begleitfehlbildungen beeinflusst

Detaillierte Informationen rund um das Krankheitsbild erhalten Sie von der Patienten- und Selbsthilfeorganisation für Kinder und Erwachsene - soma-ev.de